Чудото на еволюцията: Учените пред загадка – хора с тежки генетични мутации остават здрави

13 души поставят учените пред загадка. С тежки генетични грешки животът на всеки от тях е трябвало да бъде обречен. Най-малкото е трябвало да страдат от смъртоносни болести

При основен анализ на гените на 589 306 души международен екип от учени в Ню Йорк открива 13 души с генетични отклонения, които изненадващо са в добро здраве.
Проучването показва, че някои хора остават здрави въпреки генетичната им предразположеност към тежки заболявания, посочва германското издание “Ди Велт”.

Дългосрочна цел за учените е да открият какво предпазва тези хора от заболявания. Новооткритията ще могат да се използват за развитието на нови терапии.

Проведеното изследване носи обаче голям капан. Нито един от тези 13 души няма да може да участва в следващо проучване. Причината – правилата за защита на данните, които са били договорени по време на първоначалните генетични проучвания. Контакти на 13-те няма.

Без допълнителна информация не може да се установи дали установените генетични мутации при тези 13 души няма да доведат до никакви последици.

Екипът ръководен от Рон Чен в Ню Йорк анализира генетичните данни от 12 различни изследвания. Те установяват 874 гени, които при мутации водят до сериозни заболявания. Тези моногенетични заболявания настъпват още в детството. Често засегнатите не достигат зряла възраст. Установените 13 души обаче били достигнали зряла възраст и били видимо здрави. Сред болестите са метаболитни нарушения и сиднром, който причинява малформации на черепа и лицето.

“Повечето генни изследвания търсят причините за заболяването, ние обаче търсим в какво се крие шансът тези хора да са останали здрави”, коментират учените.

“Милионите години на еволюция са довели до много повече защитни механизми, отколкото познаваме. Да характеризираме детайлите на нашите гени, ще доведе до откриването на елементи, които стимулират здравето по начин, за който дори не сме предполагали”, посочват още те.

Учените предвиждат следващи изследвания, при които да бъде предварително договорени, че ще могат да се свържат с пациентите и на по-късен етап.

“Ако можехме да се свържем с тези 13 души, бихме били много по-близо до откриването на същността на естествените защитни механизми на организма”, коментират специалистите.

Друго препятствие към откритието е броят на участниците в изследването – предвид това колко редки са такива случаи като на 13-те установени души, той трябва да бъде екстремно висок.

 

Източник: “Ди Велт”